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遗传诊断中央简介
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保山市国民病院遗传诊断中央是由我国驰名遗传病与出身缺点防治专家朱宝生传授于2003年创建的医学遗传专科。颠末十多年睁开,中央现有职工42人,此中编内职工20人,编外条约职工20人,教编2人,高级职称8人,中级职称13人,初级职称21人。别的另有博士后、博士生、硕士生和技术工人30余人。科内设遗传咨询门诊、胎儿医学(B超)室、照顾护士组、细胞遗传室、分子遗传室、生化筛查室。位于二号门诊楼8楼,业务用房2680平方米。 遗传诊断中央努力于优生优育和出身缺点预防、复杂生殖疾病诊治,是云南省产前诊断中央、云南省重生儿筛查中央,也是云南省遗传与生殖健康究创新团队、中国出身缺点预防干预救济基金会树模基地、世界产前诊断技术培训基地,是国度卫生计生委西部优生重点试验室的构成部分。中央介入草拟国度卫生计生委《地中海贫血防控试点项目技术效劳尺度(试行)》、《高通量基因测序技术产前筛查常见非整倍体疾病临床应用尺度(试行)》等重要技术文件。获云南省科技提高一等奖1项,二等奖2项,三等奖3项。 遗传诊断中央门诊睁开孕前优生咨询、检查,早孕、中孕期产前筛查,重生儿遗传代谢病筛查,TORCH血清抗体检测,病原体核酸PCR扩增检测,遗传病基因诊断和染色体检查、产前诊断效劳等。在国内率先睁开遗传咨询、遗传检测等临床遗传学一站式效劳;克制素A测定在生殖健康领域的应用究和早孕期一站产前筛查(OSCAR)及孕妇子痫后期危险筛查干预的临床究;基因芯片和全基因组高通量测序技术在临床诊断疑难、罕见疾病中的应用究。在国内外率先结合应用胎儿游离DNA无床前检测技术与超声筛查技术在孕12周筛查胎儿非整倍体疾病、胎儿严重先心病和其它严重布局畸形、孕妇子痫后期危险。在省内、国内较早应用全外显子组测序等先辈技术诊断复杂遗传病和严重出身缺点。

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滇ICP备15003244号      备案号:53011202000213号         地址:云南省昆明市西山区金碧路157号

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